El síndrome de Marfan  es una enfermedad de origen congénito que es trasmitida de padres a hijos a través de los genes, aunque puede haber una mutación genética espontánea, donde el tejido conectivo del cuerpo humano es el más afectado.

Tiene su origen debido a un defecto hereditario o de mutación en el gen FBN1 del cromosoma 15, alterando una proteína llamada fibrilina y la cual es muy importante en el tejido conectivo para la unión de diferentes células también se ve afectada otra proteína llamada elastina. Estas dos proteínas, al verse afectadas,traerán como consecuencia alteraciones celulares en varios tejidos y sistemas.

Antoine Marfan es el descubridor de esta enfermedad en el año de 1896 al revisar una paciente pediátrica femenina en donde le llama la atención de lo largo de sus miembros superiores e inferiores, así como lo largo de sus manos, dedos y pies. Presentan un tórax como de pecho de Paloma (en quilla), alteraciones en maxilares, así como oculares, como podrían ser cataratas o luxaciones del cristalino. A nivel pulmonar puede haber colapsos pulmonares espontáneos por alteración del tejido de éstos. A nivel del sistema cardiovascular, hay alteración del origen de la aorta que puede difundirse a aorta torácica u abdominal, debido a que se presentan anomalías en sus capas como si fueran aneurismas, es decir hay un debilitamiento de las capas de los vasos. En la columna vertebral también hay alteraciones como deformaciones de ella. Alteraciones maxilofaciales.

Esta enfermedad se presenta 1 caso entre 5000 a 10000.

Es interesante este diagnóstico de muerte porque pueden encontrar como primer diagnóstico shock hipovolémico y como segunda causa de muerte síndrome de Marfan. Como ustedes saben, choque hipovolémico significa pérdida de volumen sanguíneo y una de las causas en este síndrome sería la formación de aneurismas en la arteria aorta. Lo interesante de este caso es cómo haríamos el embalsamamiento si hay un diagnóstico de pérdida de volumen por ruptura de una arteria y en el cual no se realiza necropsia.

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